Nov
05
Retinite Pigmentosa

Cos’è?

Retinite Pigmentosa (RP) in realtà indica un gruppo di malattie genetiche rare della retina che colpiscono l’epitelio pigmentato retinico, uno strato di cellule pigmentate che si occupa di nutrire le cellule visive della retina, ed i fotorecettori (coni e bastoncelli). 

Si tratta di distrofie retiniche progressive. Ciò significa che sono destinate a peggiorare con il tempo, gradualmente fino alla perdita della vista.

Ci sono vari tipi di retinite pigmentosa che presentano delle similarità. Tuttavia, la comunità medica non ha ancora trovato una classificazione soddisfacente per tenere conto di tutte le differenze.

I sintomi 

I sintomi principali registrati sono una difficoltà ad adattarsi al buio e in condizioni di scarsa illuminazione. Chi ha la retinite pigmentosa ha inoltre difficoltà a passare da un ambiente illuminato ad uno oscuro, come andare al cinema. Questo perché nelle prime fasi, la malattia colpisce i bastoncelli, il fotorecettore della retina che permette la visione in scarsa luminosità.

Un altro sintomo comune è il restringimento del campo visivo, soprattutto quello periferico. Si ha difficoltà nel percepire gli oggetti posti lateralmente rispetto a noi, nel vedere gli ostacoli bassi, come se si vedesse perennemente da uno spioncino o da un cannocchiale. Questa perdita progressiva può in alcuni casi raggiungere la visione centrale, portando alla perdita del visus. 

Chi colpisce?

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Secondo i dati statistici internazionali, su due milioni di persone colpite da malattie ereditarie retiniche, circa un milione e mezzo ha una forma di retinite pigmentosa, con una diffusione maggiore nelle isole, nelle valli e nelle comunità dove si sono verificati matrimoni tra consanguinei.

La retinite pigmentosa si manifesta prevalentemente tra la pubertà e l’età matura, anche se non sono rari i casi di bambini colpiti da questa malattia. Non sono rari nemmeno i casi di adulti a cui è stata diagnosticata la malattia.

Come si diagnostica?

La retinite pigmentosa si diagnostica con l’esame del fondo oculare e la sua fotografia e un elettroretinogramma, un test non invasivo che ci dà la rappresentazione su un diagramma cartaceo del comportamento della retina in seguito ad uno stimolo luminoso.

In alcuni casi viene eseguito anche l’esame del campo visivo per misurare la visione dello spazio che circonda l’occhio tramite un macchinario che emette stimoli di luce al quale il paziente dovrà reagire premendo un pulsante.

Se lo specialista lo ritiene necessario, possono essere eseguiti anche una fluorangiografia e un esame del visus.

A che conseguenze può portare?

Retinite

La conseguenza principale è la perdita della vista. Oltre a ciò, la retinite pigmentosa può portare all’alterazione nella percezione dei colori e a problemi di abbagliamento.

Chi è affetto da retinite pigmentosa può sviluppare una particolare forma di cataratta, la cataratta sottocapsulare posteriore.

Alcuni pazienti possono sviluppare una neovascolarizzazione della coroide e un conseguente edema maculare cistoide, che si possono affrontare con delle iniezioni intravitreali di anti-VEGF

I possibili trattamenti e le prospettive future

Retinite

Dalla retinite pigmentosa non si guarisce. Ci sono tuttavia dei trattamenti che possono rallentare la progressione e tenerla a bada. Un esempio sono le somministrazioni giornaliere di antiossidanti come la vitamina A, gli omega-3 e la luteina.  

Si sta lavorando anche sull’utilizzo delle cellule staminali per sostituire i fotorecettori persi a causa della malattia, anche se siamo ancora abbastanza distanti dall’ applicazione clinica. La ricerca si sta concentrando anche sull’uso di staminali riprogrammate, ossia cellule adulte “ringiovanite” mediante l’ingegneria genetica. Al momento al mondo non esistono protocolli per l’uso di staminali per la retinite pigmentosa. 

La terapia genica

Grandi speranze sono riposte nella ricerca, che negli ultimi anni si è impegnata moltissimo per cercare una cura. Prima fra tutte è la ricerca su un utilizzo della terapia genica.

La terapia genica si propone di individuare i geni responsabili della malattia, andando a rimpiazzarli con geni sani. Come? Il gene sano viene “caricato” su un virus vettore reso innocuo e iniettato sotto la retina per permettergli di fare il suo lavoro. Questo approccio è già stato approvato sia negli Stati Uniti, sia in Europa per la cura dell’amaurosi di Leber, un’altra malattia genetica che colpisce la retina. La retinite pigmentosa colpisce un numero maggiore di geni, quindi si sta lavorando per trovare un modo per poterla curare.